Επιχειρησιακή στρατηγική για ένα ηλεκτρονικό σύστημα κλινικής διάγνωσης γενετικών συνδρόμων

Abstract

Το 2007, το έργο DYSCERNE χρηματοδοτήθηκε από τον Εκτελεστικό Οργανισμό Δημόσιας Υγείας της Ευρωπαϊκής Ένωσης (EU DG Sanco), ως πιλοτικό πρόγραμμα που αποσκοπεί στη δημιουργία ενός δικτύου εμπειρογνωμοσύνης για τις σπάνιες παθήσεις με δυσμορφίες. Στο πλαίσιο του έργου DYSCERNE συστάθηκε ένα δυσμορφολογικό σύστημα διάγνωσης (DDS) με στόχο τη διευκόλυνση ιατρών από όλη την Ευρωπαϊκή Ένωση να υποβάλουν ηλεκτρονικά περιστατικά προς διάγνωση, μέσω της χρήσης μιάς ασφαλούς διασύνδεσης βασισμένης στο διαδίκτυο που φιλοξενείται σε καθορισμένα σημεία πρόσβασης (κόμβοι υποβολής), σε 26 διαφορετικές ευρωπαϊκές χώρες. Στη παρούσα εργασία περιγράφεται ο σχεδιασμός καθώς και τα αποτελέσματα της εν λόγω υπηρεσίας για 200 περιστατικά τα οποία υποβλήθηκαν στο σύστημα διαδοχικά, μεταξύ Ιανουαρίου 2010-Ιανουαρίου 2012. Κάθε υπόθεση εξετάστηκε, κατά μέσο όρο, από 5 σχολιαστές εμπειρογνώμονες. Προτάθηκαν, ανά περίπτωση, 3 πιθανές διαγνώσεις, κατά μέσο όρο. Στο 22,5% των περιπτώσεων, επιτεύχθηκε συναίνεση των σχολιαστών εμπειρογνωμόνων σχετικά με την κλινική διάγνωση. Προτάθηκαν γενετικές εξετάσεις στο 70,5% των περιπτώσεων, ενώ οι εμπειρογνώμονες εισηγήθηκαν περαιτέρω διαγνωστικές έρευνες, εργαστηριακές και απεικονιστικές, στο 35,5% και το 26% των περιπτώσεων, αντίστοιχα. Στο 23,5% των περιπτώσεων, προτάθηκαν περαιτέρω γνωμοδοτήσεις ειδικών. Σαράντα - τρεις περιπτώσεις υποβλήθηκαν με προσωρινή διάγνωση, η οποία επιβεβαιώθηκε από τους σχολιαστές μόνο στο 26% των περιπτώσεων. Συνολικά, για τη διάγνωση των 200 περιπτώσεων, ελήφθησαν υπόψη στην διαφορική διάγνωση 181 πολύ ή εξαιρετικά σπάνια γενετικά σύνδρομα. Σε 2 περιπτώσεις, οι σχολιαστές υποστήριξαν ότι οι διαπιστώσεις αντιπροσώπευαν νέο σύνδρομο/κλινική οντότητα και σε ένα από αυτά ανακαλύφθηκε στη συνέχεια η υποκείμενη γενετική αιτία. Άλλα οφέλη του συστήματος είναι η δυνατότητα να κατευθύνονταi τα περιστατικά σε συγκεκριμένα κέντρα για τις διαγνωστικές δοκιμές ή η συμμετοχή σε ερευνητικά και εκπαιδευτικά προγράμματα.