Παρακολούθηση και υποστήριξη ασθενών σπάνιων παθήσεων στην Ευρώπη : ανάλυση της περίπτωσης του συνδρόμου Μarfan

Abstract

Αντικείμενο της παρούσας διπλωματικής εργασίας είναι η περιγραφή του τρόπου παρακολούθησης και υποστήριξης ασθενών για το σπάνιο γενετικό σύνδρομο Marfan (MF) σε χώρες τις Ευρωπαϊκής Ένωσης, και η ανάλυση δεδομένων που σχετίζονται με τους ασθενείς. Τα δεδομένα πρόεκυψαν από ευρωπαϊκή έρευνα της μη κυβερνητικής οργάνωσης EURORDIS (Rare Diseases Europe) με έδρα το Παρίσι, που εκπροσωπεί σε επίπεδο Ευρωπαϊκής Ένωσης, συλλόγους-εκπροσώπους ασθενών και ατόμων με σπάνιες παθήσεις. Σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται αυτές που έχουν επιπολασμό (prevalence) < 5/10.000 κατοίκους σύμφωνα με την Οδηγία της Ευρωπαϊκής Ένωσης αρ. 141/2000 για τα «Ορφανά Φάρμακα». Η EURORDIS εκπροσωπεί συλλόγους ατόμων με σπάνιες παθήσεις από 44 διαφορετικές χώρες. Επίσης περισσότερες από 1000 σπάνιες παθήσεις αντιπροσωπεύονται με σκοπό να προαχθούν ως δημόσια προτεραιότητα υγείας σε ευρωπαϊκό επίπεδο. Το 2009 δημοσιεύθηκαν τα αποτελέσματα της έρευνας EurordiCare3. Η έρευνα αυτή είχε στόχο να καταγράψει την εμπειρία των ασθενών από διαφορετικές ευρωπαϊκές χώρες. Στα πλαίσια της διπλωματικής εργασίας θα παρουσιαστούν περιγραφικά στατιστικά των διαθέσιμων μεταβλητών και θα γίνουν έλεγχοι σχετικά με την εξάρτηση κατηγορικών μεταβλητών. Επίσης, θα χρησιμοποιηθούν λογαριθμογραμμικά μοντέλα ώστε να διερευνηθούν πιθανοί παράγοντες που θα μπορούσαν να επηρεάζουν σημαντικά την έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας, καθώς και την πρόσβαση των ασθενών σε κοινωνικές υπηρεσίες υποστήριξης.