Διερεύνηση του επιπέδου παρεχόμενων υπηρεσιών υγείας, καθώς και των προσδοκιών των ασθενών ως προς τη δημιουργία ειδικών κέντρων αναφοράς για το σπάνιο γενετικό σύνδρομο Prader-Willi σε χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης.

Abstract

Αντικείμενο της παρούσας διπλωματικής εργασίας είναι η διερεύνηση του επιπέδου παρεχομένων υπηρεσιών υγείας, καθώς και των προσδοκιών των ασθενών ως προς τη δημιουργία ειδικών κέντρων αναφοράς για το σπάνιο γενετικό σύνδρομο Prader-Willi (PWS) σε χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Τα δεδομένα προέκυψαν από ευρωπαϊκή έρευνα της μη κυβερνητικής οργάνωσης EURORDIS (Rare Diseases Europe) με έδρα το Παρίσι, που εκπροσωπεί σε επίπεδο Ευρωπαϊκής Ένωσης, συλλόγους-εκπροσώπους ασθενών και ατόμων με Σπάνιες Παθήσεις. Σπάνιες χαρακτηρίζονται οι παθήσεις που έχουν επιπολασμό (prevalence) <5/10.000 κατοίκους σύμφωνα με την Οδηγία της Ευρωπαϊκής Ένωσης αρ. 141/2000 για τα Ορφανά Φάρμακα. Αρχικά γίνεται παρουσίαση του ρόλου και του ερευνητικού έργου της Eurordis, μέσα στα πλαίσια των ιδιαίτερων δυσκολιών που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις. Ακολουθεί σύντομη περιγραφή των γενετικών και κλινικών χαρακτηριστικών του PWS, όπου γίνεται αναφορά σε διαγνωστικά μέσα, καθώς και σε τρόπους αντιμετώπισης των κλινικών συμπτωμάτων. Παρουσιάζονται επίσης αποτελέσματα επιδημιολογικών μελετών, που έχουν ως ιδιαίτερο χαρακτηριστικό τη μέθοδο της απαρίθμησης των περιστατικών. Επίσης γίνεται σύγκριση των χαρακτηριστικών του δείγματος της έρευνας της Eurordis με αντίστοιχα που υπάρχουν σε γνωστές βάσεις δεδομένων για τους ασθενείς. Το επόμενο μέρος της εργασίας αρχίζει με τη δισδιάστατη περιγραφική ανάλυση των δεδομένων της έρευνας και χωρίζεται σε τρία μέρη: (1) δημογραφικά και κοινωνικοοικονομικά χαρακτηριστικά του δείγματος, (2) ιατρικές και κοινωνικές ανάγκες των ασθενών και (3) προσδοκίες για τα ειδικά κέντρα. Η εργασία ολοκληρώνεται με την παρουσίαση μοντέλων λογιστικής παλινδρόμησης για δύο θέματα που αναδείχθηκαν ως πολύ σημαντικά για την αποτελεσματική αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών: α. την έγκαιρη διάγνωση της πάθησης και β. τις ανάγκες για κοινωνικές υπηρεσίες όπως τις βιώνουν καθημερινά οι ασθενείς και οι οικογένειές τους.