Γνώσεις και αντιλήψεις αναφορικά με την κυστική ίνωση

Abstract

Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή θανατηφόρος κληρονομική νόσος που απαντάται στην Καυκάσια φυλή της Ευρώπης. Στη χώρα μας, περισσότεροι από 600.000 Έλληνες είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Επιπλέον, υπάρχουν περισσότερα από 700 πάσχοντα παιδιά και νεαροί ενήλικες, ενώ κάθε χρόνο διαγιγνώσκονται 70-90 νέα περιστατικά. Η μη ύπαρξη αποτελεσματικής θεραπείας για την κυστική ίνωση καθιστά επιτακτική την εφαρμογή του κατάλληλου προγεννητικού ελέγχου, με σκοπό τη μείωση της συχνότητας εμφάνισης της νόσου.Αντικείμενο της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση των αντιλήψεων και των γνώσεων εγκύων γυναικών καθώς και έγγαμων γυναικών που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδί σχετικά με την κυστική ίνωση και το γενετικό έλεγχο για την εύρεση του παθολογικού γονιδίου. Ο μελετώμενος πληθυσμός αποτελούνταν από 60 έγκυες και 60 έγγαμες γυναίκες. Το ποσοστό απόκρισης ήταν 85%, ενώ ο συντελεστής αξιοπιστίας Cronbach ήταν 0,65.Το 57,5% των συμμετεχουσών δήλωσε πως είχε ενημερωθεί για την κυστική ίνωση, ενώ μόλις το 12,5% γνώριζε αν είναι φορέας του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Οι μη έγκυες, οι μικρότερες σε ηλικία, καθώς και οι γυναίκες ανώτερου μορφωτικού επιπέδου είχαν περισσότερες γνώσεις αναφορικά με τη νόσο (p=0,015, p=0,03 και p=0,024 αντιστοίχως). Το 95,8% αναγνώρισε τη σημασία και την ανάγκη ύπαρξης γενετικού ελέγχου ακόμη και υποχρεωτικού χαρακτήρα αναφορικά με την κυστική ίνωση. Η ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού κυστικής ίνωσης και η παρότρυνση από τους επιστήμονες υγείας θεωρήθηκαν ως οι πλέον σημαντικοί παράγοντες για την πραγματοποίηση προγεννητικού ελέγχου αναφορικά με την κυστική ίνωση, ενώ η άγνοια σχετικά με τη νόσο θεωρήθηκε ως ο πλέον αποτρεπτικός παράγοντας. Το 56,7% των συμμετεχουσών θα προχωρούσε σε διακοπή της κύησης αν διαπίστωναν κατά τη διάρκειά της ότι τόσο οι ίδιες όσο και ο σύντροφος τους είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου. Τα ευρήματα της παρούσας μελέτης αναδεικνύουν την ανάγκη τόσο της έγκυρης και έγκαιρης ενημέρωσης αναφορικά με την κυστική ίνωση όσο και της εφαρμογής του κατάλληλου προγεννητικού ελέγχου, με σκοπό τη μείωση της συχνότητας εμφάνισης της νόσου.