Μοντέλα ανάπτυξης γενετικών βιοδεικτών με χρήση αναλυτικής των δεδομένων

Abstract

Από την πρώτη αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2003, η ανθρώπινη γενετική έχει υποστεί μια πραγματική επανάσταση λόγω της μεγάλης διαθεσιμότητας συνόλων δεδομένων με γενετικές πληροφορίες και της εισαγωγή της βιοπληροφορικής σε αυτόν τον τομέα. Οι νέες γενετικές ανακαλύψεις επιτρέπουν την κατανόηση του τρόπο με τον οποίο τα γονίδια αλληλεπιδρούν με διάφορους παράγοντες του τρόπου ζωής ή του περιβάλλοντος, σε μια πορεία προς ένα πιο αποτελεσματικό κλινικό έλεγχο. Οι μελέτες συσχέτισης σε ό λο το γονιδίωμα (GWAS) αποσκοπούν στον εντοπισμό συσχετίσεων γονότυπων με φαινότυπους, ελέγχοντας για διαφορές στη συχνότητα αλληλομόρφων γενετικών παραλλαγών μεταξύ ατόμων. Ο τυπικός στόχος των GWAS είναι ο εντοπισμός τόπων που φιλοξενούν αιτιολογικές παραλλαγές και η χρήση γενετικών παραγόντων κινδύνου για να γίνουν προβλέψεις σχετικά με το ποιος διατρέχει κίνδυνο και να αναπτυχθούν νέες στρατηγικές πρόληψης και θεραπείας. Μια απλή και διαισθητική προσέγγιση για τη μετατροπή των γενετικών δεδομένων σε ένα προγνωστικό μέτρο επιδεκτικότητας σε ασθένειες είναι η συγκέντρωση των επιδράσεων αυτών των τόπων σε ένα ενιαίο μέτρο, το πολυγενετικό σκορ κινδύνου (PRS). Παρουσιάζονται επίσης κάποιες έρευνες που έχουν πραγματοποιηθεί για την εύρεση βιοδεικτών.