Ανάλυση βιοπληροφορικών δεδομένων με τεχνικές μηχανικής μάθησης

Bajram, Ajdini

dc.contributor.advisor	Μαγκλογιάννης, Ηλίας
dc.contributor.author	Bajram, Ajdini
dc.date.accessioned	2020-03-03T16:30:42Z
dc.date.available	2020-03-03T16:30:42Z
dc.date.issued	2020-02
dc.identifier.uri	https://dione.lib.unipi.gr/xmlui/handle/unipi/12641
dc.identifier.uri	http://dx.doi.org/10.26267/unipi_dione/64
dc.description.abstract	Οι τεχνολογίες που έχουν εφευρεθεί για την ανάλυση ενός κυττάρου καθιέρωσαν ένα νέο πλαίσιο για τη διερεύνηση των προφίλ γονιδιακής έκφρασης στο επίπεδο των μεμονωμένων κυττάρων (single cell). Οι επιστήμονες είναι σε θέση να διερευνήσουν τη βιολογική μεταβλητότητα του ίδιου του ιστού, παράγοντας απομονωμένα μεταγραφικά δεδομένα (transcriptomic) για κάθε μεμονωμένο κύτταρο. Ως αποτέλεσμα, κάθε μεταγραφικό πείραμα (transcriptomic experiment) θα μπορούσε να εξάγει ένα μοναδικό προφίλ έκφρασης για κάθε κύτταρο, θέτοντας νέες προκλήσεις στην ανάλυση μετάφρασης όλων αυτών των προφίλ. Στην συγκεκριμένη εργασία η ανάλυση μονοπατιού (Pathway analysis) προσαρμόζεται, όχι μόνο για να αναλύσουν ταυτόχρονα πολλά από τα προφίλ γονιδιακής έκφρασης, αλλά και για την σύγκριση, ανιχνεύοντας λειτουργικές διαφορές και κοινά στοιχεία μεταξύ των παρομοίων κυττάρων, χωρίζοντάς τα σε λειτουργικές υπο-συστάδες. Σε αυτή τη μελέτη χρησιμοποιήσαμε τα αποτελέσματα ενός πειράματος κυττάρων στο αιμοποιητικό σύστημα, προκειμένου να προσδιορίσουμε ένα νέο πλαίσιο για τη λειτουργική σύγκριση των μεμονωμένων κυττάρων, βασιζόμενοι στην ανάλυση μονοπατιού με σχολιασμό της από την gene ontology όπου περιγράφεται παρακάτω. Χιλιάδες προφίλ έκφρασης μεμονωμένων κυττάρων συγκεντρωμένα στις 6 από τις 15 συνολικά διαφορετικές αιματοποιητικές κυτταρικές κατηγορίες, μεταφράστηκαν σε δίκτυα βιολογικών μηχανισμών πάνω στην γονιδιακή οντολογία (GO), μέσω της πλατφόρμας BioInfoMiner. Τέλος, προτείνεται ένα νέο πλαίσιο για την εκμετάλλευση αυτών των αποτελεσμάτων και την κατασκευή κατάλληλων χαρακτηριστικών (features) με σκοπό την εκμάθηση αλγόριθμων μηχανικής μάθησης σε διαφορετικούς καρκινικούς και μη καρκινικούς αιμοποιητικούς κυτταρικούς τύπους και τον διαχωρισμό των αντίστοιχων μεμονωμένων κυττάρων ανάλογα με το λειτουργικό τους προφίλ. Σκοπός είναι να δημιουργηθεί ένα μοντέλο εκμάθησης βασιζόμενο στην προβλεπτική του ικανότατα να διαχωρίσει εάν ένα κύτταρο είναι καρκινικό η όχι.	el
dc.format.extent	101	el
dc.language.iso	el	el
dc.publisher	Πανεπιστήμιο Πειραιώς	el
dc.rights	Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Διεθνές	*
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/	*
dc.title	Ανάλυση βιοπληροφορικών δεδομένων με τεχνικές μηχανικής μάθησης	el
dc.title.alternative	Bioinformatic data analysis with machine learning techniques	el
dc.type	Master Thesis	el
dc.contributor.department	Σχολή Τεχνολογιών Πληροφορικής και Επικοινωνιών. Τμήμα Ψηφιακών Συστημάτων	el
dc.description.abstractEN	The revolution of single-cell technologies established a novel framework to investigate gene expression profiles in the level of individual cells. Scientists are able to investigate the biological variability of the same tissue, producing isolated transcriptomic data for each single cell. As a result, each transcriptomic experiment could extract a unique expression profile for each cell, posing new challenges in the translation analysis of all these profiles. Pathway analysis tools need to be adapted, not only to analyze simultaneously numerous gene expression profiles, but also to compare them, detecting functional differences and commonalities among the cells of the same issue, separating them to functional subclusters. In this study, we used the output of a single-cell experiment in the hematopoietic system, in order to determine a novel framework for the functional comparison of single cells, based on their pathway analysis with Gene Ontology annotation. Thousands of expression profiles of single cells, congregated in 6 of 15 different hematopoietic classes, were translated into networks of significant biological mechanisms, through the use of BioInfoMiner platform. We propose a novel framework to exploit these results and construct appropriate feature spaces of functional components, with a view to perform supervised learning to different hematopoietic cancer and healthy cells types and separate their respective single cells, according to their functional profile. The constructed classification model performed interestingly high precision and sensitivity scores for some cell types, while the overall performance needs to be improved with further conceptual and technical refinements.	el
dc.corporate.name	Εθνικό Ίδρυμα Ερευνών	el
dc.contributor.master	Ψηφιακά Συστήματα και Υπηρεσίες	el
dc.subject.keyword	Ontology	el
dc.subject.keyword	Clustering	el
dc.subject.keyword	Classification	el
dc.subject.keyword	Genes	el
dc.subject.keyword	Boosting	el
dc.subject.keyword	Bagging	el
dc.subject.keyword	Algorithms	el
dc.subject.keyword	Single cell	el
dc.subject.keyword	Acute myeloid leukemia	el
dc.subject.keyword	Machine learning	el
dc.subject.keyword	Gene ontology	el
dc.subject.keyword	Biomedical ontologies	el
dc.subject.keyword	Semantic similarity	el
dc.subject.keyword	Graph analysis	el
dc.subject.keyword	Data mining	el
dc.subject.keyword	Pathway analysis	el
dc.date.defense	2020-02-11

Files in this item

Name:: Ajdini_me1701.pdf
Size:: 4.436Mb
Format:: PDF
Description:: Μεταπτυχιακή διατριβή

View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Τμήμα Ψηφιακών Συστημάτων
Department of Digital Systems

Show simple item record

Except where otherwise noted, this item's license is described as
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Διεθνές